Неонатальный скрининг




В Бурятии за 6 месяцев 2023 года  4656 новорожденных прошли обследование  в рамках расширенного неонатального скрининга. 

Из них в группу риска по наследственным болезням отнесено 32 ребенка (0,69% от числа обследованных):

▫️с подозрением на первичный иммунодефицит – 20 (62,5%), (в итоге не подтвержден)
▫️со спинальной мышечной атрофией – 0
▫️с наследственными болезнями обмена - 12 (37,5%)
▫️тирозинемия – 1 (0,02%)

Тироземия - редкое наследственное заболевание нарушения обмена аминокислот. Патология проявляется тяжелым поражением печени, нарушениями свертываемости крови, неврологическими осложнениями и задержкой развития)
 
Программа тестирования стартовала с 1 января 2023 года. Скрининг  выявляет 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний сразу после рождения. 

Для сравнения,  до 01 января 2023 г. скрининг включал только 5 заболеваний.

Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.  

Расширенный неонатальный скрининг в России проводится на базе 10 федеральных центров, утвержденных Министерством здравоохранения РФ. Один из таких центров - Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, в компетенцию которого входит проведение расширенного неонатального скрининга всем новорожденным Иркутской области, республики Бурятия и Забайкальского края.

После проведенного обследования, новорожденные дети из группы риска проходят повторный скрининг,  результаты которого направляются в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», г. Москва.


Реквизиты


ФИО, должность руководителя:
Лудупова Евгения Юрьевна, Заместитель Председателя Правительства Республики Бурятия — министр здравоохранения Республики Бурятия
Почтовый адрес:
670001, г.Улан-Удэ, Дом Правительства
Электронная почта:
minzdravrb@govrb.ru
Телефоны справочных служб (в том числе по вопросам замещения вакантных должностей):
приемная:
(3012)21-31-25
Официальный сайт:
egov-buryatia.ru/minzdrav
Время приема граждан:
четвертый 
понедельник месяца с 16.00.


Телефон горячей линии:
8 (3012) 37-95-32 доб 4.

Единый телефонный
номер 122
по вопросам COVID и ОРВИ
ФИО и телефон руководителя подразделения, ответственного за прием обращений граждан:
Начальник отдела организационно-правовой работы
Раднаева Ирина Элбековна 
(3012) 21-74-50
(3012) 21-23-11

Социальные сети
Министерства
здравоохранения РБ:






Антидопинговое обеспечение: