Международный День редких (орфанных) заболеваний




29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание). В невисокосные годы отмечается 28 февраля.

Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 — это дети, и 78 — взрослые. Более половины взрослых пациентов и 34% детей признаны инвалидами.

В целях ранней диагностики редких заболеваний в республике с 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных и наследственных заболеваний.

За прошлый год 99,8 % новорожденных обследованы в Научном центре проблем здоровья семьи репродукции человека (г. Иркутск). Этот показатель выше среднероссийского значения. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва) направлен биологический материал 52 новорожденных с подозрением на первичные иммунодефициты и 47 новорожденных с подозрением на наследственные болезни обмена веществ (0,9% от всех направленных на подтверждающую диагностику).

Также продолжены обследования, направленные на своевременное выявление у новорожденных пяти наследственных заболеваний. В 2023 году обследован более 10 тысяч детей, среди которых у 7 выявлены редкие заболевания.
Выявленные по скринингу пациенты состоят на диспансерном учете и получают лечение у врачей специалистов.

Для лечения редких заболеваний требуются дорогостоящие лекарства. Эти препараты закупаются из средств республиканского бюджета. В 2021 году из бюджета республики для лечения взрослых и детей, страдающих орфанными заболеваниями направлено более 197 млн рублей, в 2022 году – более 231 млн, в 2023 и 2024 году – более 318 млн. В 2023 году обеспечено лекарственными препаратами 39 взрослых и 64 ребенка.

С 2021 года по Указу Президента России дети с редкими заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда «Круг Добра». В 2021 году обеспечено 8 детей на сумму более 57 млн рублей, в 2022 году — 27 детей на сумму 258 млн рублей, в 2023 году — 37 детей на сумму более 422 млн рублей. Средняя стоимость рецепта составляет более 1,2 млн рублей.

Подробнее о взаимодействии с Фондом «Круг Добра» можно узнать на сайте фондкругдобра.рф или в Минздраве Бурятии по телефону 8 (3012) 21-10-98

Реквизиты


ФИО, должность руководителя:
Лудупова Евгения Юрьевна, Заместитель Председателя Правительства Республики Бурятия — министр здравоохранения Республики Бурятия
Почтовый адрес:
670001, г.Улан-Удэ, Дом Правительства
Электронная почта:
minzdravrb@govrb.ru
Телефоны справочных служб (в том числе по вопросам замещения вакантных должностей):
приемная:
(3012)21-31-25
Официальный сайт:
egov-buryatia.ru/minzdrav
Время приема граждан:
четвертый 
понедельник месяца с 16.00.


Телефон горячей линии:
8 (3012) 37-95-32 доб 4.

Единый телефонный
номер 122
по вопросам COVID и ОРВИ
ФИО и телефон руководителя подразделения, ответственного за прием обращений граждан:
Начальник отдела организационно-правовой работы
Раднаева Ирина Элбековна 
(3012) 21-74-50
(3012) 21-23-11

Социальные сети
Министерства
здравоохранения РБ:






Антидопинговое обеспечение: